Decreto ministeriale - Ministero della Sanità - 18
maggio 2001, n. 279
"Regolamento di istituzione della rete nazionale
delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative
prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto
legislativo 29 aprile 1998, n. 124."
(Pubblicato in Gazzetta Ufficiale 12 luglio 2001, n.
160 Supplemento Ordinario n.180/L)
IL MINISTRO DELLA SANITÀ
VISTO il decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124,
avente ad oggetto "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo
delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell'articolo
59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449", pubblicato nella
Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l'articolo 5,
comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con
distinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della
legge 23 agosto 1988, n.400, individui, rispettivamente, le condizioni di
malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno diritto
all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria
indicate dai medesimi regolamenti;
VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente
ad oggetto "Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto
all'esenzione dalla spesa sanitaria" e successive modifiche ed
integrazioni;
VISTA la legge 31 dicembre 1996, n. 675 e successive
modificazioni e integrazioni, nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n.
135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali;
VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28
luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di
sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell'articolo 15,
comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive modificazioni e
integrazioni;
VISTO il parere del Consiglio superiore di sanità
nella seduta del 25 novembre 1998;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i
rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di
Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999;
VISTO il parere del Garante per la protezione dei
dati personali, reso in data 27 ottobre 1999;
RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misure da
adottare per raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la
sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e modalità di
funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i
rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di
Bolzano, reso nella seduta del 1° febbraio 2001 sul testo modificato a seguito
dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;
UDITO il parere del Consiglio di Stato, espresso
dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell'adunanza del 26 marzo
2001;
VISTA la nota di comunicazione al Presidente del
Consiglio dei Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482 del 2 maggio 2001, a norma
dell'art. 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400;
RITENUTO di prevedere l'entrata in vigore del
presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta
Ufficiale della Repubblica Italiana, in considerazione del lungo e complesso
iter richiesto per la sua approvazione
ADOTTA
il seguente regolamento
Art.1
Finalità ed ambito di applicazione
1. Il presente regolamento disciplina le modalità di
esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate
prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di
assistenza, in attuazione dell'articolo 5 del decreto legislativo 29
aprile 1998, n.124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti
affetti dalle suddette malattie.
Art. 2
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia
delle malattie rare
1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela
ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la
prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La
Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle
regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto
del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d'intesa con
la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le Province
autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di
aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri
interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono
all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la
prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data
di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il
Ministro della sanità provvede all'individuazione dei Centri interregionali di
riferimento.
2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata
esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o
per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di
supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo
richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico
- molecolare.
3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino
territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:
a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con
i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all'articolo 3;
b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con
gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva
diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione
di specifici protocolli concordati;
d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in
ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il
loro trattamento;
e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del
volontariato ed alle iniziative preventive;
f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro
familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati
con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi
territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della
gestione del trattamento.
5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell'elenco nazionale dei
presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività
nell'ambito della Relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all'articolo
1, comma 6 del decreto legislativo 30 dicembre 1992 n. 502 , e successive
modificazioni.
Art. 3
Registro nazionale
1. Al fine di consentire la programmazione nazionale
e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie
rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l'Istituto
Superiore di Sanità il Registro nazionale delle malattie rare.
2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali,
laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei
soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in
campo epidemiologico, medico e biomedico.
3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri
interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri
internazionali.
4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di
validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra
fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi,
aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono
effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati
personali.
5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle
vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione
delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28
luglio 1999, n. 318. L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei
Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui
all'articolo 2, comma 3.
6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati
separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di
cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli
interessati solo in caso di necessità.
7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è
consentita per le finalità e nei limiti di cui all'art. 21, comma 4, lettera
a), della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni.
8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai
sensi dell' art. 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n.
675 e successive modificazioni e integrazioni.
9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri
interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all'articolo 2, comma 3.
Art. 4
Individuazione delle malattie rare
1. L'allegato 1, che forma parte integrante del
presente regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie
rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione
al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione
dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire
l'identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell'esenzione, a
ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice
identificativo.
Art. 5
Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all'esenzione
1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un
medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di
una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in
base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai
presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o
del gruppo di malattie.
2. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla
partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora
necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le
indagini genetiche sui familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale
carico dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.
3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato
al Centro di riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi
disciplinari tecnici predisposti dall'Istituto Superiore di Sanità.
4. L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia
rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto
all'esenzione all'azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la
certificazione rilasciata dal presidio stesso.
5. Al momento del rilascio dell'attestato di esenzione l'azienda unità
sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai sensi degli articoli
10 e 23 della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni, e
acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti
erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio
sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni
sanitarie in regime di esenzione.
6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di
registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed
eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in
materia di protezione dei dati personali.
7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle
aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle
vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione
delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28
luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all'esenzione ed il
controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili,
per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale
nonché della qualità e appropriatezza dell'assistenza erogata.
8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati
separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di
cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli
interessati solo in caso di necessità.
9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è
effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall'art. 27 della legge 31
dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni.
Art. 6
Modalità di erogazione delle prestazioni
1. L'assistito riconosciuto esente ha diritto alle
prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla
normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed
appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è
affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente
regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono
altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per
l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto.
3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui
all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n. 266 e successive
modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione,
predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei
farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi
farmaceutici pubblici.
Art. 7
Modalità di prescrizione delle prestazioni
1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie
erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del
presente regolamento, reca l'indicazione, unicamente in forma codificata ai
sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il
diritto all'esenzione.
2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa,
ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni
erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre
prestazioni.
3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla
partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di
appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento
ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione
con i presidi della Rete.
Art. 8
Aggiornamento
1. I contenuti del presente regolamento sono
aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione
delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle
malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui
all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996 n. 662, e successive
modificazioni e integrazioni.
Art. 9
Norme finali e transitorie
1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente
regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28
maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie
ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di
Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine
(escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb,
Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata,
Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea
di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente
regolamento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le
prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
2. L'allegato 1 al decreto
ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato
nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.
3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già
esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta
Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per
Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite,
Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite,
Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite
pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le
prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo
5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi
1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie
corrispondenti.
5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere
efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto
ministeriale 1° febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7
febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni.
6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di
medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento
e le specifiche modalità di applicazione.
7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della
disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29
aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell'efficacia fissata
dall'articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina
da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675,
come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.
8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di
pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana.
Il presente regolamento, munito del sigillo dello
Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della
Repubblica Italiana.
E' fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.
Elenco alfabetico delle
malattie incluse nei gruppi
|
Definizione malattia e/o gruppo (comprende
i sinonimi) |
Codice Esenzione |
|
AARSKOG SINDROME DI |
RN0790 |
|
AASE-SMITH SINDROME DI |
RN1340 |
|
ACALASIA |
RI0010 |
|
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA |
RC0120 |
|
ACROCEFALOSINDATTILIA |
RNG030 |
|
ACRODERMATITE ENTEROPATICA |
RC0070 |
|
ACRODISOSTOSI |
RN0280 |
|
ADAMS-OLIVER SINDROME DI |
RN0340 |
|
ADIPOSI DOLOROSA |
RC0090 |
|
ADRENOLEUCODISTROFIA |
RF0120 |
|
AGENESIA CEREBELLARE |
RN0030 |
|
ALAGILLE SINDROME DI |
RN1350 |
|
ALPERS MALATTIA DI |
RF0010 |
|
ALPORT SINDROME DI |
RN1360 |
|
ALSTROM SINDROME DI |
RN1370 |
|
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO |
RCG100 |
|
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE
LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e
IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare
combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. |
RCG070 |
|
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO
MENTALE |
RNG100 |
|
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI |
RCG130 |
|
ANEMIE EREDITARIE |
RDG010 |
|
ANGELMAN SINDROME DI |
RN1300 |
|
ANGIOEDEMA EREDITARIO |
RC0190 |
|
ANIRIDIA |
RN0110 |
|
ANO IMPERFORATO |
RN0190 |
|
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA
FACCIA |
RNG040 |
|
ANTLEY-BIXLER SINDROME DI |
RN0800 |
|
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE |
RN0640 |
|
APNEA INFANTILE |
RP0050 |
|
ARNOLD-CHIARI SINDROME DI |
RN0010 |
|
ARTERITE A CELLULE GIGANTI |
RG0080 |
|
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
RNG020 |
|
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI |
RN0740 |
|
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA |
RC0130 |
|
ATRESIA BILIARE |
RN0210 |
|
ATRESIA DEL DIGIUNO |
RN0170 |
|
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA |
RN0160 |
|
ATRESIA O STENOSI DUODENALE |
RN0180 |
|
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA |
RF0050 |
|
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA |
RN0650 |
|
ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE |
RF0240 |
|
ATROFIA OTTICA DI LEBER |
RF0300 |
|
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
RFG050 |
|
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI |
RN0090 |
|
BALLER-GEROLD SINDROME DI |
RN0810 |
|
BARDET-BIEDL SINDROME DI |
RN1380 |
|
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI |
RN0820 |
|
BEHÇET MALATTIA DI |
RC0210 |
|
BEHR SINDROME DI |
RF0220 |
|
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI |
RN1480 |
|
BLOOM SINDROME DI |
RN0830 |
|
BLUE RUBBER BLEB NEVUS |
RN0150 |
|
BORJESON SINDROME DI |
RN0840 |
|
BUDD-CHIARI SINDROME DI |
RG0110 |
|
CAMPTODATTILIA FAMILIARE |
RN0290 |
|
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA |
RC0200 |
|
CAROLI MALATTIA DI |
RN0220 |
|
CARPENTER SINDROME DI |
RN1390 |
|
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI |
RFG020 |
|
CHARGE ASSOCIAZIONE |
RN0850 |
|
CHAVANY-MARIE SINDROME DI |
RN0070 |
|
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI |
RD0060 |
|
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA' |
RN1500 |
|
CHERATOCONO |
RF0280 |
|
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA |
RN0530 |
|
CHIRAY FOIX SINDROME DI |
RN0070 |
|
CHURG-STRAUSS SINDROME DI |
RG0050 |
|
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH |
RF0230 |
|
CISTITE INTERSTIZIALE |
RJ0030 |
|
COATS MALATTIA DI |
RF0200 |
|
COCKAYNE SINDROME DI |
RN1400 |
|
COFFIN-LOWRY SINDROME DI |
RN0350 |
|
COFFIN-SIRIS SINDROME DI |
RN0360 |
|
COGAN SINDROME DI |
RF0270 |
|
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE |
RI0050 |
|
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO |
RN0120 |
|
CONDRODISTROFIE CONGENITE |
RNG050 |
|
CONGIUNTIVITE LIGNEA |
RF0290 |
|
CONNETTIVITE MISTA |
RM0030 |
|
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE |
RMG010 |
|
COREA DI HUNTINGTON |
RF0080 |
|
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI |
RN1410 |
|
CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE -
ANOMALIE DEI PIEDI |
RN0400 |
|
CRI DU CHAT MALATTIA DEL |
RN0670 |
|
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI |
RC0180 |
|
CRIOGLOBULINEMIA MISTA |
RC0110 |
|
CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI |
RF0200 |
|
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI |
RB0030 |
|
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA |
RN0540 |
|
CUTIS LAXA |
RN0500 |
|
DARIER MALATTIA DI |
RN0550 |
|
DE MORSIER SINDROME DI |
RN0860 |
|
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI |
RN1420 |
|
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO |
RC0070 |
|
DEFICIENZA DI ACTH |
RC0010 |
|
DEFICIENZA DI CERAMIDASI |
RC0100 |
|
DEFORMITA' DI SPRENGEL |
RN0270 |
|
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE |
RC0150 |
|
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE |
RC0150 |
|
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA |
RFG130 |
|
DENYS-DRASH SINDROME DI |
RN1430 |
|
DERCUM MALATTIA DI |
RC0090 |
|
DERMATITE ERPETIFORME |
RL0020 |
|
DERMATOMIOSITE |
RM0010 |
|
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO |
RJ0010 |
|
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
RDG020 |
|
DISAUTONOMIA FAMILIARE |
RN0080 |
|
DISCHERATOSI CONGENITA |
RN0560 |
|
DISFAGOCITOSI CRONICA |
RD0050 |
|
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE
PIRIMIDINE |
RCG120 |
|
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE |
RN1440 |
|
DISPLASIA SETTO-OTTICA |
RN0860 |
|
DISPLASIA SPONDILOCOSTALE |
RN0410 |
|
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA |
RN1450 |
|
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA |
RF0090 |
|
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
RFG140 |
|
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE |
RFG120 |
|
DISTROFIE MIOTONICHE |
RFG090 |
|
DISTROFIE MUSCOLARI |
RFG080 |
|
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
RFG110 |
|
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
RCG080 |
|
DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA |
RCG050 |
|
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI
AMINOACIDI |
RCG040 |
|
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI
CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito |
RCG060 |
|
DONHOUE SINDROME DI |
RC0050 |
|
DOWN SINDROME DI |
RN0660 |
|
DUBOWITZ SINDROME DI |
RN0870 |
|
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI |
RN0370 |
|
EALES MALATTIA DI |
RF0210 |
|
EATON-LAMBERT SINDROME DI |
RF0190 |
|
ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA -
PALATOSCHISI |
RN0880 |
|
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO |
RC0190 |
|
EEC SINDROME |
RN0880 |
|
EHLERS-DANLOS SINDROME DI |
RN0330 |
|
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA |
RP0010 |
|
EMERALOPIA CONGENITA |
RF0250 |
|
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA |
RD0020 |
|
ENDOCARDITE REUMATICA |
RG0010 |
|
EPIDERMOLISI BOLLOSA |
RN0570 |
|
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI |
RN0720 |
|
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA |
RF0060 |
|
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA |
RN0580 |
|
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE |
RN0590 |
|
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS |
RL0010 |
|
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO |
RN0600 |
|
ERMAFRODITISMO VERO |
RN0240 |
|
FACOMATOSI |
RN0750 |
|
FARBER MALATTIA DI |
RC0100 |
|
FASCITE DIFFUSA |
RM0050 |
|
FASCITE EOSINOFILA |
RM0040 |
|
FIBROSI EPATICA CONGENITA |
RP0070 |
|
FIBROSI RETROPERITONEALE |
RJ0020 |
|
FILIPPI SINDROME DI |
RN0380 |
|
FOCOMELIA |
RN0260 |
|
FOSFOETILAMINURIA |
RC0160 |
|
FRASER SINDROME DI |
RN1460 |
|
FREEMAN-SHELDON SINDROME DI |
RN0890 |
|
FRYNS SINDROME DI |
RN0900 |
|
GANGLIOSIDOSI |
RFG030 |
|
GARDNER SINDROME DI |
RB0040 |
|
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE |
RI0020 |
|
GASTROENTERITE EOSINOFILA |
RI0030 |
|
GASTROSCHISI |
RN0320 |
|
GERSTMANN SINDROME DI |
RQ0010 |
|
GOLDENHAR SINDROME DI |
RN0910 |
|
GOODPASTURE SINDROME DI |
RG0060 |
|
GRANULOMATOSI DI WEGENER |
RG0070 |
|
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA |
RN0390 |
|
HANSEN MALATTIA DI |
RA0010 |
|
HAY-WELLS SINDROME DI |
RN1470 |
|
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI |
RN0920 |
|
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI |
RN0200 |
|
HOLT-ORAM SINDROME DI |
RN0930 |
|
HORTON MALATTIA DI |
RG0080 |
|
IDIOZIA XERODERMICA |
RN1420 |
|
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
RCG160 |
|
INCONTINENTIA PIGMENTI |
RN0510 |
|
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI |
RCG010 |
|
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA |
RN0600 |
|
IPOFOSFATASIA |
RC0160 |
|
IPOGONADISMO CON ANOSMIA |
RC0020 |
|
IPOMELANOSI DI ITO |
RN1480 |
|
IPOPLASIA FOCALE DERMICA |
RN0610 |
|
ISAACS SINDROME DI |
RN1490 |
|
ISTIOCITOSI CRONICHE |
RCG150 |
|
ITTIOSI CONGENITE |
RNG070 |
|
IVEMARK SINDROME DI |
RN0740 |
|
JACKSON-WEISS SINDROME DI |
RN0400 |
|
JARCHO-LEVIN SINDROME DI |
RN0410 |
|
JOUBERT SINDROME DI |
RN0040 |
|
KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA |
RN0940 |
|
KALLMANN SINDROME DI |
RC0020 |
|
KARTAGENER SINDROME DI |
RN0950 |
|
KAWASAKI SINDROME DI |
RG0040 |
|
KEARNS-SAYRE SINDROME DI |
RF0020 |
|
KERNITTERO |
RP0060 |
|
KID SINDROME |
RN1500 |
|
KLINEFELTER SINDROME DI |
RN0690 |
|
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI |
RN0310 |
|
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI |
RN1510 |
|
LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI |
RN1520 |
|
LAWRENCE- MOON SINDROME DI |
RN1380 |
|
LEIGH MALATTIA DI |
RF0030 |
|
LENNOX GASTAUT SINDROME DI |
RF0130 |
|
LEOPARD SINDROME |
RN1530 |
|
LEPRECAUNISMO |
RC0050 |
|
LEUCODISTROFIE |
RFG010 |
|
LEVY-HOLLISTER SINDROME DI |
RN1540 |
|
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS |
RL0060 |
|
LINFANGECTASIA INTESTINALE |
RI0080 |
|
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE |
RB0060 |
|
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI |
RB0060 |
|
LIPODISTROFIA INTESTINALE |
RA0020 |
|
LIPODISTROFIA TOTALE |
RC0080 |
|
LISSENCEFALIA |
RN0050 |
|
LYME MALATTIA DI |
RA0030 |
|
MAFFUCCI SINDROME DI |
RN0960 |
|
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI |
RI0070 |
|
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO |
RN0230 |
|
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA |
RD0050 |
|
MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
RFG040 |
|
MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI |
RD0020 |
|
MARFAN SINDROME DI |
RN1320 |
|
MARSHALL SINDROME DI |
RN0970 |
|
MARSHALL-SMITH SINDROME DI |
RN1550 |
|
MECKEL SINDROME DI |
RN0980 |
|
MELAS SINDROME |
RN0710 |
|
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI |
RF0160 |
|
MERRF SINDROME |
RN0720 |
|
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE |
RGG010 |
|
MICROCEFALIA |
RN0020 |
|
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO |
RF0070 |
|
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI
LATTICA - ICTUS |
RN0710 |
|
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
RFG070 |
|
MOEBIUS SINDROME DI |
RN0990 |
|
MORNING GLORY ANOMALIA DI |
RN0130 |
|
MUCOLIPIDOSI |
RCG090 |
|
MUCOPOLISACCARIDOSI |
RCG140 |
|
NAGER SINDROME DI |
RN1000 |
|
NARCOLESSIA |
RF0150 |
|
NEFROBLASTOMA |
RB0010 |
|
NEU-LAXOVA SINDROME DI |
RN1560 |
|
NEUROACANTOCITOSI |
RN1570 |
|
NEUROFIBROMATOSI |
RBG010 |
|
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA |
RF0300 |
|
NEUROPATIE EREDITARIE |
RFG060 |
|
NEUTROPENIA CICLICA |
RD0040 |
|
NOONAN SINDROME DI |
RN1010 |
|
NORRIE MALATTIA DI |
RN1580 |
|
OGUCHI SINDROME DI |
RF0260 |
|
OLOPROSENCEFALIA |
RN0060 |
|
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA |
RN1190 |
|
OPITZ SINDROME DI |
RN1020 |
|
OSTEODISTROFIE CONGENITE |
RNG060 |
|
PACHIDERMOPERIOSTOSI |
RN0620 |
|
PALLISTER- HALL SINDROME DI |
RN1030 |
|
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI |
RN1590 |
|
PALLISTER-W SINDROME DI |
RN0420 |
|
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
RFG100 |
|
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA |
RF0170 |
|
PARRY-ROMBERG SINDROME DI |
RN0650 |
|
PEARSON SINDROME DI |
RN1600 |
|
PEMFIGO |
RL0030 |
|
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE |
RL0050 |
|
PEMFIGOIDE BOLLOSO |
RL0040 |
|
PENA-SHOKEIR I SINDROME DI |
RN1110 |
|
PENA-SHOKEIR II SINDROME DI |
RN1640 |
|
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE |
RN0140 |
|
PETER ANOMALIA DI |
RN0100 |
|
PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI |
RN0760 |
|
PFEIFFER SINDROME DI |
RN1040 |
|
PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
RDG030 |
|
POEMS SINDROME |
RN1610 |
|
POLAND SINDROME DI |
RN0430 |
|
POLIANGIOITE MICROSCOPICA |
RG0020 |
|
POLIARTERITE MICROSCOPICA |
RG0020 |
|
POLIARTERITE NODOSA |
RG0030 |
|
POLICONDRITE |
RM0060 |
|
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI |
RCG030 |
|
POLIMIOSITE |
RM0020 |
|
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA
DEMIELINIZZANTE |
RF0180 |
|
POLIPOSI FAMILIARE |
RB0050 |
|
PORFIRIE |
RCG110 |
|
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE |
RD0030 |
|
PRADER-WILLI SINDROME DI |
RN1310 |
|
PSEUDOERMAFRODITISMI |
RNG010 |
|
PSEUDOXANTOMA ELASTICO |
RN0630 |
|
PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA |
RC0040 |
|
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE |
RC0170 |
|
REIFENSTEIN SINDROME DI |
RC0030 |
|
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI |
RG0100 |
|
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA |
RN0250 |
|
RETINOBLASTOMA |
RB0020 |
|
RETT SINDROME DI |
RF0040 |
|
RIEGER SINDROME |
RN1050 |
|
RILEY-DAY SINDROME DI |
RN0080 |
|
ROBERTS SINDROME DI |
RN1060 |
|
ROBINOW SINDROME DI |
RN1070 |
|
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI |
RN1620 |
|
RUSSELL-SILVER SINDROME DI |
RN1080 |
|
SCHILDER MALATTIA DI |
RF0120 |
|
SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI |
RN1090 |
|
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA |
RF0100 |
|
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA |
RF0110 |
|
SCLEROSI TUBEROSA |
RN0750 |
|
SECKEL SINDROME DI |
RN1100 |
|
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE |
RN1110 |
|
SEQUENZA SIRENOMELICA |
RN0440 |
|
SHORT SINDROME |
RN0730 |
|
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI |
RN1120 |
|
SINDROME ACROCALLOSA |
RN1630 |
|
SINDROME ALCOLICA FETALE |
RP0040 |
|
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE |
RN1130 |
|
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE |
RN1140 |
|
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA |
RN1150 |
|
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE |
RN0450 |
|
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA |
RN1640 |
|
SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI |
RC0030 |
|
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE |
RI0040 |
|
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE |
RN0300 |
|
SINDROME DA X FRAGILE |
RN1330 |
|
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO |
RN1650 |
|
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE |
RN1660 |
|
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE |
RN0070 |
|
SINDROME EMOLITICO UREMICA |
RD0010 |
|
SINDROME FEMORO-FACCIALE |
RN0460 |
|
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO |
RP0020 |
|
SINDROME FETALE DA IDANTOINA |
RP0030 |
|
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE |
RN1540 |
|
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA |
RN1160 |
|
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE |
RN0470 |
|
SINDROME PROTEO |
RN1170 |
|
SINDROME PTERIGIO MULTIPLO |
RN1670 |
|
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA |
RN1680 |
|
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA |
RN1180 |
|
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA |
RN0480 |
|
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO |
RN1690 |
|
SINDROME UNGHIA-ROTULA |
RN1190 |
|
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
RCG020 |
|
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA |
RNG080 |
|
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA |
RNG090 |
|
SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI |
RN1700 |
|
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI |
RN1200 |
|
SMITH-MAGENIS SINDROME DI |
RN1210 |
|
SPRUE CELIACA |
RI0060 |
|
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI |
RF0170 |
|
STICKLER SINDROME DI |
RN1220 |
|
STURGE-WEBER SINDROME DI |
RN0770 |
|
SUMMIT SINDROME DI |
RN1230 |
|
TAKAYASU MALATTIA DI |
RG0090 |
|
TAY SINDROME DI |
RN1710 |
|
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA |
RG0100 |
|
TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI |
RN0620 |
|
TOWNES-BROCKS SINDROME DI |
RN1240 |
|
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE |
RDG040 |
|
TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE
GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE |
RN1730 |
|
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO |
RN1430 |
|
TURNER SINDROME DI |
RN0680 |
|
VACTERL ASSOCIAZIONE |
RN1250 |
|
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE |
RF0200 |
|
VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI |
RN1720 |
|
VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI |
RN0780 |
|
WAGR SINDROME DI |
RN1730 |
|
WALDMANN MALATTIA DI |
RC0140 |
|
WALKER-WARBURG SINDROME DI |
RN1740 |
|
WEAVER SINDROME DI |
RN0490 |
|
WEILL-MARCHESANI SINDROME DI |
RN1750 |
|
WERNER SINDROME DI |
RC0060 |
|
WEST SINDROME DI |
RF0140 |
|
WHIPPLE MALATTIA DI |
RA0020 |
|
WILDERVANCK SINDROME DI |
RN1260 |
|
WILLIAMS SINDROME DI |
RN1270 |
|
WILMS TUMORE DI |
RB0010 |
|
WILSON MALATTIA DI |
RC0150 |
|
WINCHESTER SINDROME DI |
RN1280 |
|
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI |
RN0700 |
|
WOLFRAM SINDROME DI |
RN1290 |
|
XERODERMA PIGMENTOSO |
RN0520 |
|
ZELLWEGER SINDROME DI |
RN1760 |
Elenco alfabetico delle
malattie rare esenti
|
Definizione malattia inclusa |
Codice Esenzione |
Sinonimo |
|
ABETALIPOPROTEINEMIA |
RCG070 |
BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI |
|
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE |
RCG040 |
|
|
ACONDROGENESI |
RNG050 |
|
|
ACONDROPLASIA |
RNG050 |
|
|
AGAMMAGLOBULINEMIA |
RCG160 |
|
|
ALANINEMIA |
RCG040 |
|
|
ALBINISMO |
RCG040 |
|
|
ALCAPTONURIA |
RCG040 |
|
|
ALEXANDER MALATTIA DI |
RFG010 |
|
|
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER |
RFG110 |
|
|
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI |
RDG010 |
|
|
ANEMIE SIDEROBLASTICHE |
RDG010 |
|
|
APERT SINDROME DI |
RNG030 |
|
|
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
RFG040 |
DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE |
|
ATASSIA DI FRIEDREICH |
RFG040 |
|
|
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE |
RFG040 |
DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E |
|
ATASSIA PERIODICA |
RFG040 |
ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE |
|
ATASSIA TELEANGECTASICA |
RFG040 |
LOUIS BAR SINDROME DI |
|
BARTTER SINDROME DI |
RCG010 |
|
|
BATTEN MALATTIA DI |
RFG020 |
|
|
BECKER DISTROFIA DI |
RFG080 |
|
|
BERNARD SOULIER SINDROME DI |
RDG030 |
|
|
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI |
RDG010 |
ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA |
|
C SINDROME |
RNG040 |
|
|
CANAVAN MALATTIA DI |
RFG010 |
|
|
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI |
RFG060 |
ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE |
|
CISTINOSI |
RCG040 |
|
|
CITRULLINEMIA |
RCG050 |
|
|
COGAN DISTROFIA DI |
RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE |
|
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA
TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA |
RGG010 |
|
|
CONN SINDROME DI |
RCG010 |
|
|
CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI |
RNG060 |
|
|
CORNEA GUTTATA |
RFG140 |
|
|
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
RNG040 |
|
|
CROUZON MALATTIA DI |
RNG040 |
|
|
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA
COAGULAZIONE |
RDG020 |
|
|
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI |
RCG070 |
|
|
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA |
RCG070 |
|
|
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA |
RFG040 |
|
|
DEGENERAZIONE MARGINALE |
RFG130 |
TERRIEN SINDROME DI |
|
DEGENERAZIONE NODULARE |
RFG130 |
DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN |
|
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE |
RFG040 |
|
|
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES |
RFG040 |
ATROFIA CEREBELLO OLIVARE |
|
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI |
RFG060 |
NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III |
|
DI GEORGE SINDROME DI |
RCG160 |
|
|
DISCONDROSTEOSI |
RNG060 |
|
|
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI |
RDG020 |
|
|
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE |
RNG040 |
|
|
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA |
RNG060 |
OSTEOCONDROPLASIA |
|
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA |
RNG060 |
|
|
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA |
RNG050 |
|
|
DISPLASIA FIBROSA |
RNG060 |
|
|
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE |
RNG040 |
|
|
DISPLASIA MAXILLONASALE |
RNG040 |
|
|
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA |
RNG060 |
|
|
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT |
RFG040 |
ATROFIA SPINODENTATA |
|
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA |
RFG140 |
|
|
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE
POLIMORFA |
RFG140 |
|
|
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE |
RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA
CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER |
|
DISTROFIA CORNEALE MACULARE |
RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II |
|
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE |
RFG140 |
DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE |
|
DISTROFIA DEI CONI |
RFG110 |
|
|
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA |
RFG110 |
GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI |
|
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE |
RFG080 |
|
|
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE |
RNG050 |
|
|
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST |
RFG110 |
FUNDUS FLAVIMACULATUS |
|
DISTROFIA VITREO RETINICA |
RFG110 |
RETINOSCHISI GIOVANILE |
|
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA |
RFG140 |
|
|
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI
GRASSI E DEI MITOCONDRI |
RCG070 |
|
|
DUCHENNE DISTROFIA DI |
RFG080 |
|
|
ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI |
RNG060 |
|
|
EMOCROMATOSI EREDITARIA |
RCG100 |
EMOCROMATOSI FAMILIARE |
|
EMOFILIA A |
RDG020 |
|
|
EMOFILIA B |
RDG020 |
|
|
ENGELMANN MALATTIA DI |
RNG060 |
|
|
ERB DISTROFIA DI |
RFG080 |
|
|
ESOSTOSI MULTIPLA |
RNG050 |
|
|
FABRY MALATTIA DI |
RCG080 |
|
|
FAIRBANK MALATTIA DI |
RNG060 |
DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA |
|
FANCONI ANEMIA DI |
RDG010 |
PANCITOPENIA DI FANCONI |
|
FAVISMO |
RDG010 |
|
|
FRUTTOSEMIA |
RCG060 |
|
|
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI |
RFG140 |
|
|
GALATTOSEMIA |
RCG060 |
|
|
GAUCHER MALATTIA DI |
RCG080 |
|
|
GLICOGENOSI |
RCG060 |
|
|
GOODMAN SINDROME DI |
RNG030 |
|
|
HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI |
RNG040 |
DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE |
|
HARTNUP MALATTIA DI |
RCG040 |
|
|
HUNTER SINDROME DI |
RCG140 |
|
|
HURLER SINDROME DI |
RCG140 |
|
|
IMINOACIDEMIA |
RCG040 |
|
|
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA |
RCG050 |
|
|
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa |
RCG070 |
|
|
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb |
RCG070 |
|
|
IPERISTIDINEMIA |
RCG040 |
|
|
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA |
RCG020 |
|
|
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE |
RCG070 |
|
|
IPERVALINEMIA |
RCG040 |
|
|
IPOBETALIPOPROTEINEMIA |
RCG070 |
|
|
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA |
RDG040 |
|
|
ISTIOCITOSI X |
RCG150 |
|
|
ITTIOSI CONGENITA |
RNG070 |
|
|
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE |
RNG070 |
|
|
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA |
RNG070 |
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO |
|
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN |
RNG070 |
|
|
ITTIOSI X-LINKED |
RNG070 |
|
|
KENNEDY MALATTIA DI |
RFG050 |
|
|
KNIEST DISPLASIA |
RNG050 |
DISPLASIA METATROPICA |
|
KRABBE MALATTIA DI |
RFG010 |
|
|
KUFS MALATTIA DI |
RFG020 |
|
|
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI |
RFG050 |
|
|
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI |
RFG080 |
|
|
LESCH-NYHAN MALATTIA DI |
RCG120 |
|
|
LEUCODISTROFIA METACROMATICA |
RFG010 |
|
|
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED
ISOMALTOSIO |
RCG060 |
|
|
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO |
RCG040 |
|
|
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI |
RFG040 |
|
|
MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI |
RCG140 |
|
|
McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI |
RNG060 |
OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA |
|
MEESMANN DISTROFIA DI |
RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE |
|
MIOPATIA CENTRAL CORE |
RFG070 |
|
|
MIOPATIA CENTRONUCLEARE |
RFG070 |
|
|
MIOPATIA DESMIN STORAGE |
RFG070 |
|
|
MIOPATIA NEMALINICA |
RFG070 |
|
|
MORQUIO MALATTIA DI |
RCG140 |
|
|
NETHERTON SINDROME DI |
RNG070 |
|
|
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE |
RFG060 |
|
|
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
RFG060 |
|
|
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA |
RFG060 |
|
|
NEUROPATIA TOMACULARE |
RFG060 |
POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE |
|
NEZELOF SINDROME DI |
RCG160 |
|
|
NIEMANN PICK MALATTIA DI |
RCG080 |
|
|
OMOCISTINURIA |
RCG040 |
|
|
OSTEOGENESI IMPERFETTA |
RNG060 |
|
|
OSTEOPETROSI |
RNG060 |
|
|
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA |
RFG040 |
STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI |
|
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI |
RFG010 |
|
|
PIERRE ROBIN SINDROME DI |
RNG040 |
|
|
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA |
RGG010 |
MOSCHOWITZ SINDROME DI |
|
REFSUM MALATTIA DI |
RFG060 |
EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME |
|
RETINITE PIGMENTOSA |
RFG110 |
DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA |
|
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS |
RFG110 |
FUNDUS ALBIPUNCTATUS |
|
ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI |
RFG060 |
|
|
ROUSSY-LEVY SINDROME DI |
RFG060 |
|
|
SANFILIPPO SINDROME DI |
RCG140 |
|
|
SCHEIE SINDROME DI |
RCG140 |
|
|
SCHMIDT SINDROME DI |
RCG030 |
POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II |
|
SFEROCITOSI EREDITARIA |
RDG010 |
|
|
SINDROME CAMPTOMELICA |
RNG050 |
|
|
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA |
RCG040 |
|
|
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA |
RCG100 |
|
|
STARGARDT MALATTIA DI |
RFG110 |
|
|
STEINERT MALATTIA DI |
RFG090 |
|
|
STORAGE POOL DEFICIENCY |
RDG030 |
|
|
TALASSEMIE |
RDG010 |
|
|
TANGIER MALATTIA DI |
RCG070 |
DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA |
|
THOMSEN MALATTIA DI |
RFG090 |
|
|
TREACHER COLLINS SINDROME DI |
RNG040 |
|
|
TROMBOASTENIA |
RDG030 |
|
|
VON EULENBURG MALATTIA DI |
RFG090 |
|
|
VON WILLEBRAND MALATTIA DI |
RDG020 |
|
|
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI |
RFG050 |
|
|
XANTINURIA |
RCG120 |
|
|
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA |
RCG070 |
|